经了解，瑞瑞的小姨所生的女孩身体状况良好，但有一个1岁10个月的儿子也出现了同样症状。“我是在一个月前坐诊时，见到这两个孩子的，当时从其家长处了解到孩子这种特殊的情况，孩子在9至10个月时开始发病，该家族中已有5名男孩夭折于这种病症，而这种病症在国内也非常罕见!”刘小红主任说。
据了解，以前国内也发现过类似病例，但患者都年龄偏大，这种发生在孩童身上的病例非常少，到底是遗传，还是其他病，尚不能确定。根据发病孩子均为男孩，西安交大一附院的专家们研究决定，很有必要登门，在孩子的亲属中进行一定范围抽取血样，进行医学研究并为孩子诊治。
昨日，瑞瑞的父母、姨、舅舅及外婆等16人被抽取了血样。这些血样将被进行“全基因扫描”，以尽快确定基因突变位置，为确诊和治疗提供科学依据。
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