单一症状诊断的局限性

我的一位儿科医生同事发现她的儿子在很小的时候就出现了一些发育问题。 许多专家都向她保证,儿子的发育已经步入正轨,她对自闭症的担忧是没有根据的。 唯一的原因是:他在与人进行眼神交流,而很多自闭症患者都不会这样做。 直到几年后,另一位发育专家终于确诊他患有自闭症,同时还伴有多动症、强迫症焦虑症。

不幸的是,这在我的儿科神经病学实践中很常见: 由于孩子的症状和/或行为不符合教科书上对特定疾病的描述,家长对孩子早期发育的担忧被初级保健提供者置之不理。

这种趋势反映出在诊断自闭症等神经系统疾病时,普遍过分强调单一症状,如眼神接触。 自闭症是一种表现多种多样的谱系障碍,没有两个人是相同的。 引用斯蒂芬-肖尔博士的话 “如果你见过一个自闭症患者,你就见过一个自闭症患者”。

虽然在诊断神经系统疾病时,眼球运动异常或不愿与人保持目光接触等突出症状可以提供信息,但儿科医生和家长都必须认识到,没有这种症状并不一定就排除了某种疾病。 相反,要做出准确的诊断,往往需要进一步的评估。

大脑之窗

我们神经科医生经常取笑眼科医生,说眼睛其实是我们的专长,因为视网膜主要由神经元组成,眼球运动由颅神经控制。

事实上,眼睛经常被描述为 “大脑之窗”–细微的眼球运动、瞳孔放大和收缩,以及凝视时的高级认知控制,都能为了解患者的神经功能提供宝贵的信息。

虽然依赖眼动仪和其他测量眼球运动异常的方法(如瞳孔测量法)有一定的局限性,而且存在严重误诊的风险,但这些数据仍可用于自闭症、脑震荡等疾病的评估。

无症状

自闭症诊断中使用眼动跟踪技术来分析患者如何处理视觉线索和信息,从而揭示可能不同于神经正常发育者的独特模式。 然而,尽管许多自闭症患者会表现出这些行为,但有些人可能并不明显或根本没有表现出这些行为。 事实上,人们注意到患有自闭症的女孩比男孩更能有效地掩饰与目光接触相关的症状,而且,尽管许多人认为自闭症患者中只有约 50% 的人实际上会避免和/或努力与他人进行目光接触。

因此,缺乏目光接触等症状在个体之间可能存在很大差异,不能仅凭缺乏目光接触就断定患者患有自闭症。

自闭症诊断并不是唯一存在这种情况的领域。

类似的眼动跟踪测试为脑震荡的评估提供了一种快速、直接和无创的方法: 80%的脑震荡运动员会出现一些眼球运动功能障碍。 但仍有相当一部分人的眼睛不会出现脑震荡症状,这就说明需要进行更全面的诊断测试。

精神分裂症或诵读困难等疾病都可以通过眼动跟踪检测出来,这些疾病的症状表现多种多样。 仅通过眼动追踪或缺乏明显的眼部异常来进行诊断,可能会将这些复杂的疾病过于简单化,从而忽略了其他重要症状–幻觉和情感迟钝、语音意识、拼写困难等等。

值得注意的是,即使在眼动跟踪确实显示存在相关病症的情况下,仍然需要进行全面的后续评估,以提供最佳的诊断和治疗。

单一症状诊断的后果

漏诊自闭症,尤其是漏诊年幼儿童的自闭症,是极其有害的。 它使儿童无法在神经发育窗口期接受关键的早期干预,而在此期间,干预可以产生最大的影响。

脑震荡是一种创伤性颅脑损伤,实际上就是大脑上的瘀伤。 如果不及时诊断和治疗,脑震荡会产生轻微的长期症状,如头痛、头晕和意识模糊,并可能导致更严重的长期精神健康问题。 此外,在第一次脑震荡痊愈之前发生第二次脑震荡,会导致严重的脑肿胀、永久性脑损伤,甚至死亡。

最后,精神分裂症是一种严重的精神疾病,会影响清晰思考、情绪管理、决策和与他人相处的能力。 如果不及时治疗,会导致伤害自己或他人的风险大大增加,还会带来其他危险。

如果临床专业人员将没有异常用眼行为或任何单一症状解释为没有这种疾病,那么所有这些 “最坏情况 “的风险都会急剧上升。

着眼未来

虽然眼动仪在评估多种严重疾病方面提供了宝贵的见解,但它不能成为唯一的诊断方法。 只有多管齐下,才能提高各种疾病医疗诊断的准确性和有效性。

请看我同事的病例: 由于多位医生都没有注意到一个 “教科书式 “症状的缺失,她的孩子错过了多年关键的、可能改变其一生的治疗,而在神经发育的窗口期,干预措施的影响最大。

如果有人认为自己的疑虑没有得到彻底解决,或者评估或诊断仅仅基于是否存在单一症状(如缺乏目光接触),我总是鼓励他们寻求第二意见。

每个病人都是不同的。 每种诊断工具都不同。 家长应该放心地为孩子提出更高的要求。

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