家族性周期性麻痹是什么病？很多人对于这一问题不了解，进而导致很多该疾病患者未能及时发现自己的这一疾病症状，从而耽误了最佳的治疗时间，使得自己长期困扰于这一疾病中无法自拔，因此，了解并掌握有关的家族性周期性麻痹的病因以及发病原理有着很重要的意义，下面就为大家具体介绍。
(一)发病原因
低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于1q31～32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。
高血钾性(高钾型)周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道;alpha 亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病。
(二)发病机制
本病的发病机制尚不太明了。大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因。还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关。而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。
近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道;alpha 亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病，这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变 低钾型周期性麻痹则认为是一种L型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病，双氢吡啶受体基因位于1q31～32，基因的突变可引起L型钙通道功能异常。这些离子通道的功能异常，可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变，使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪。
上文主要为大家介绍了家族性周期性麻痹这一疾病的发病原因以及发病机制，希望通过上文的介绍能够帮助到广大读者了解“ 家族性周期性麻痹是什么病？” 这一问题，因为只有您掌握了基本的关于这一疾病的相关内容，才能够保证自己能够及时正确的对其作出正确的诊断，进而保证治疗的有效性。
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